La terapia della ISC in base alle età della vita
1) Bambino (0–12 anni)
Obiettivi principali
Tenere il bambino al sicuro (prevenzione della crisi surrenalica).
Garantire crescita e sviluppo il più possibile regolari.
Controllare l’eccesso di androgeni senza sovradosaggi prolungati di cortisone.
Terapia di base
Cortisolo (glucocorticoide)
Farmaco di riferimento: idrocortisone (più adatto ai bambini rispetto a glucocorticoidi più potenti).
Dose e orari personalizzati dal Centro e rivisti con la crescita.
Aldosterone (mineralcorticoide) – se forma con perdita di sali
Fludrocortisone, titolato su pressione arteriosa, sodio/potassio e renina.
Nel lattante può essere indicata integrazione di sale, secondo prescrizione del Centro.
ALKINDI
Alkindi è idrocortisone in granuli (capsule apribili) per bambini e ragazzi dalla nascita ai 18 anni con insufficienza di cortisolo.
È utile per ottenere dosi piccole e precise senza spezzare o frantumare compresse.
Punto chiave per i genitori – “Sick day rules”
In caso di febbre o malattia importante: aumentare temporaneamente l’idrocortisone secondo il piano scritto del Centro.
Se il bambino vomita o non trattiene i farmaci: idrocortisone iniettabile e valutazione urgente.
I caregiver vengono formati dal Centro su queste procedure.
2) Adolescente (12–18 anni)
Fase critica per aderenza alla terapia (scuola, sport, autonomia) e per i cambiamenti ormonali della pubertà, che rendono più complesso il controllo.
Obiettivi principali
Mantenere un buon controllo clinico senza accumulare effetti da eccesso di steroidi (peso, pressione, ossa, benessere).
Rendere la terapia compatibile con la vita quotidiana (orari, sport, viaggi).
Preparare la transizione verso il Centro dell’adulto.
Terapia di base
Prosecuzione dell’idrocortisone tradizionale, con aggiustamenti di dose/orari.
Fludrocortisone se presente perdita di sali, con monitoraggio periodico.
EFMODY (≥ 12 anni)
Efmody è idrocortisone a rilascio modificato, autorizzato per ISC in adolescenti ≥12 anni e adulti.
Può aiutare in alcuni casi a coprire meglio la notte e le prime ore del mattino, quando ACTH e androgeni tendono ad aumentare.
Nota importante: non è “meglio per tutti”. È un’opzione da valutare caso per caso con un Centro esperto.
3) Adulto
In età adulta l’obiettivo è la minima dose efficace, riducendo il rischio di effetti a lungo termine legati a sovradosaggi storicamente usati per sopprimere gli androgeni.
Obiettivi principali
Buon benessere quotidiano (energia, stabilità).
Controllo androgenico adeguato.
Prevenzione delle complicanze (peso e metabolismo, pressione, salute ossea) con follow-up regolare.
Opzioni per il cortisolo
Idrocortisone tradizionale
Efmody (se indicato e utile)
Plenadren
PLENADREN
Plenadren è idrocortisone a rilascio modificato autorizzato in Europa per insufficienza surrenalica nell’adulto (carenza di cortisolo).
L’indicazione EMA è per l’insufficienza surrenalica; l’uso mirato nella ISC/CAH dipende dal caso clinico, dal Centro e dalle regole di prescrizione locali.
4) Novità 2024–2026: farmaci non steroidei per ridurre gli androgeni
(non ancora disponibili in Italia al momento)
La principale innovazione recente è l’arrivo di farmaci che non sostituiscono il cortisolo, ma aiutano a ridurre la produzione di androgeni, permettendo in alcuni pazienti di usare meno glucocorticoide sovrafisiologico.
Crinecerfont (CRENESSITY) – stato attuale
Negli Stati Uniti, la FDA ha approvato Crenessity (crinecerfont) come terapia aggiuntiva ai glucocorticoidi per il controllo degli androgeni in adulti e bambini ≥4 anni con ISC classica.