Sintomi
......... SAG - ISC ......... Chi è Costei ?
SINTOMI
Come si Manifesta la I.S.C.
La I.S.C. può manifestarsi in diverse forme cliniche:
Forma classica con perdita di sali
Forma classica virilizzante semplice
Forma non classica ad insorgenza tardiva
Forma non classica criptica
Forma classica con perdita di sali
Nella forma classica con perdita di sali il deficit enzimatico è totale e di conseguenza non vengono prodotti sia il cortisolo sia l’aldosterone. Il quadro clinico, che insorge precocemente dopo la nascita, è dominato dalle manifestazioni causate dalla carenza di entrambi gli ormoni (insufficienza surrenalica): nelle prime settimane di vita infatti il neonato, sia maschio che femmina, presenta:
- vomito
- diarrea
- perdita di peso
- disidratazione
- shock
Se non riconosciuta tale situazione può portare anche alla morte del bambino, a volte per l’insorgenza concomitante di infezioni, alle quali l’organismo non è in grado di reagire. La cute, soprattutto in certe zone (pieghe, genitali, areole) può diventare più scura (iperpigmentata) per effetto dell’ormone ACTH.
La virilizzazione, causata dall’eccesso di androgeni durante la vita intrauterina, alla nascita è evidente solo nelle FEMMINE. Fin dalla vita fetale infatti l’eccessiva quantità di ormoni androgeni circolanti interferisce sui fenomeni di formazione dell’apparato genitale; nei soggetti di sesso femminile pertanto le grandi labbra si possono saldare più o meno completamente a dar luogo a una formazione simile allo scroto, il clitoride aumenta nettamente di dimensioni (ipertrofia clitoridea) sino ad assumere nei casi più gravi l’aspetto di un pene mentre la vie urinarie e la vagina possono riunirsi in una sola cavità (seno urogenitale) con un unico sbocco all’esterno, spesso alla base del clitoride.
In alcuni casi le modificazioni sono così importanti che i neonati possono essere scambiati per dei maschietti e si può avere pertanto un’erronea attribuzione di sesso. I genitali interni (l’utero, le ovaie e le tube) non vengono danneggiati da questo squilibrio ormonale e si sviluppano perciò regolarmente, in accordo con il sesso genetico.
I MASCHI presentano dei genitali esterni normalmente virilizzati, a volte di dimensioni lievemente aumentate e più pigmentati.
Gli unici sintomi nel maschio sono pertanto quelli dell’insufficienza surrenalica.
Forma Virilizzante Semplice
Nella forma classica virilizzante semplice sono generalmente assenti manifestazioni da carenza di cortisolo e di aldosterone e i disturbi sono dovuti principalmente all’eccesso di ormoni androgeni (iperandrogenismo).
Le FEMMINE presentano alla nascita una modificazione dei genitali esterni come quella descritta nelle forme con perdita di sali. Successivamente si può rilevare la comparsa prematura di peluria pubica ed ascellare, di acne, uno sviluppo delle masse muscolari, un cambio della tonalità della voce con una crescita accelerata. Sebbene, come già ricordato, i genitali interni siano femminili, lo sviluppo mammario e la comparsa di un ciclo mestruale non si verificano fino a quando l’eccessiva produzione di androgeni non venga soppressa da una adeguata terapia.
Nei MASCHI si ha nei primi anni di vita, uno sviluppo precoce dei genitali esterni: il pene presenta dimensioni maggiori rispetto all’età, mentre i testicoli rimangono di proporzioni infantili (pseudopubertà precoce), può comparire peluria pubica o ascellare; la crescita risulta accelerata, pertanto sono molto più alti dei bambini della stessa età. La diagnosi viene in genere purtroppo posta quando questi segni sono diventati molto evidenti (4–6 anni).
In entrambi i sessi, per effetto dell’eccessiva quantità degli ormoni androgeni in circolo, anche le ossa crescono più rapidamente; questo compromette la statura finale che è in genere più bassa della media perché la chiusura prematura delle epifisi ossee (i punti in cui si accresce l’osso) determina un arresto di crescita in tempi relativamente brevi.
Forma non Classica ad Insorgenza Tardiva
Le persone affette dalla forma non classica ad insorgenza tardiva accusano manifestazioni conseguenti all’iperandrogenismo in misura estremamente variabile ed in epoca sempre posteriore alla nascita. In questa forma clinica i soggetti affetti di sesso femminile hanno un normale aspetto dei genitali esterni alla nascita. Si può dunque avere la comparsa precoce di peluria pubica ed ascellare, modeste accelerazioni della crescita e della maturazione scheletrica, acne, irsutismo (peluria nel corpo), strie cutanee, lieve ipertrofia clitoridea e policistosi ovarica. Poco specifico risulta il quadro clinico presente nel maschio adolescente e adulto, dove i segni dell’iperandrogenismo sono naturalmente presenti.
E’ pertanto molto probabile che la frequenza di tale patologia risulti sottostimata.
Forma non Classica Criptica
La forma non classica criptica (= nascosta) è completamente asintomatica e viene riconosciuta quasi unicamente nel corso di studi genetici e con l’esecuzione di test ormonali nei familiari di pazienti affetti da deficit di 21-idrossilasi. In questi casi tali indagini danno risultati simili a quelli riscontrabili nei pazienti con forma ad insorgenza tardiva.